【体験談】出生前診断を受けるかどうか。どの種類を受けたらいい?私たち夫婦の決断は?

本記事では出世前診断について解説します。

気になる人

妊娠して少し心配なことが。35歳近くの出産だし子供が先天性の病気を持っていないか心配です。とはいえ、一般的に出生前検査は35歳以上の妊婦さんと聞くしどうしよう。

Shiz

賛否両論の検査ではあると思いますが、ご夫婦の考えをしっかり擦り合わせれば、検査を受けるも受けないも素敵な決断だと思います。
まずはどんな検査なのか、またどんな種類があるのかなど一緒に見ていきましょう。

出生前検査(しゅっせいぜんけんさ)は赤ちゃんの染色体から赤ちゃんの病気の一部を赤ちゃんが生まれてくる前に知る検査です。妊娠10週〜16週ごろに行えます。

目次

どんな検査がある?

出生前検査と一言にいっても様々な検査があります。どんな種類の検査があるのかを調べてみましょう。

胎児超音波検査(初期胎児ドック)

超音波にて、生まれてくる前の赤ちゃんの異常が確認する検査です。通院する産婦人科で行う通常超音波検査でも、胎児の発育や形態異常の有無や羊水量などを確認していますが、胎児超音波検査のように細かいところまで確認するには、特殊な技術が必要になる検査なので実施できる施設も限られています。

検査時期

妊娠11週〜13週6日の間に行います。

検査方法、費用

染色体の異常からくるリスクの判定は、胎児の首の後ろのむくみ(NT:nuchal translucency)の計測でダウン症候群の可能性、胎児鼻骨の形成、静脈管という胎児特有の血管の血流や心臓内の三尖弁の逆流などの超音波マーカー(染色体異常の胎児のサイン)を詳細に観察して行う。

費用はクリニックによるが1万円〜4万円

何がわかる?

初期に診断可能な胎児形態異常(無頭蓋症、全前脳胞症、横隔膜ヘルニア、臍帯ヘルニア、膀胱拡張症など)の診断を行うとともに胎児に染色体異常(ダウン症・18トリソミー・13トリソミー)の可能性を診断する。

心臓の病気や水頭症、口蓋裂、口唇裂などが発見される場合もある。

※可能性のみがわかる非確定検査

母体血清マーカー検査(クワトロテスト)

検査時期

妊娠15〜18週ごろに行います。羊水検査まで受けることを考慮するならば、16週までに行います。

検査方法、費用

お母さんの血液をとり血液中のタンパク質やホルモンの量を測定する。血液検査の数値と分娩時の年齢を合わせて判断する。

費用はクリニックによるが2万円〜3万円

何がわかる?

ダウン症候群、18トリソミーと神経管閉鎖障害(脳や脊髄などの形成異常)の確立を調べる検査。

※お母さんの年齢と血液検査の結果から確立を算出するので高い確立がでても病気でないことも少なくない。

※可能性のみがわかる非確定検査

NIPT(母体血胎児染色体検査)

検査時期

妊娠10〜16週に行います。

検査方法、費用

お母さんの血液を採血し、血液中にある赤ちゃんの遺伝子を分析し、染色体異常の可能性を調べる検査。この検査で陽性が出た場合は羊水検査を受けて確定診断を受ける。

費用はクリニックによるが10万円〜25万円

何がわかる?

ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーの確立を診断する。結果は陽性、陰性と出るが、陰性の場合は染色体異常の可能性は極めて低いといわれている。陽性と出た場合でも、染色体疾患ではない可能性がある。

クリニックによっては上記以外の項目も検査対象となっている場合がある。

※可能性のみがわかる非確定検査

絨毛検査

検査時期

妊娠11週〜13週に行います。

検査方法、費用

お母さんのおなかか、または膣から針を刺し、子宮壁を通して胎児由来の細胞が含まれている絨毛組織を採取し、胎児のDNAを抽出して胎児の染色体異常やDNAを分析する。

費用はクリニックによるが25万円前後

何がわかる?

ダウン症・18トリソミー・13トリソミーの確定診断をする。

しかし、検査による流産の可能性は0.2〜2%と言われており、羊水検査よりリスクが高いと言われているので特殊な場合に行われることが多い。出血、破水、感染を起こす可能性もある。

※確定診断

羊水検査(羊水染色体検査)

検査時期

妊娠15週〜18週に行う。

検査方法、費用

超音波画像でお赤ちゃんの安全を確認しながらお腹に針を刺し、子宮壁を通して羊水を焼く15ml〜20ml採取する。羊水内にある赤ちゃん由来の細胞を培養して染色体疾患を調べる。

費用はクリニックによるが15万円〜20万円

なにがわかるの?

赤ちゃんの染色体異常(ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーなど)について確定診断します。また、一部の先天性代謝異常や遺伝子疾患を調べることがある。

約0.3%の確立で流産を起こす可能性がある。

※確定診断

コンバインド検査(胎児超音波検査と母体血清マーカー検査の組み合わせ)

検査時期

妊娠11週〜13週6日に行う。

検査方法、費用

胎児超音波検査と血清マーカー検査を組み合わせた検査です。

費用は上記二つの組み合わせたものなので4万円〜6万円

なにがわかるの?

赤ちゃんの染色体異常(ダウン症候群、18トリソミー)の確立がわかる。

※可能性のみがわかる非確定診断

出生前検査のメリット・デメリット

出生前に色々知られるというのはすごいことです。しかし、もちろんそこにはメリットとデメリットがあります。しっかり理解してから検査を考えましょう。

出生前検査のメリットは?

生まれてくる赤ちゃんの状態を妊娠中から知れることで、赤ちゃんを迎える準備ができます。また、非確定検査は侵襲が少なく、胎児へのリスクがとても少ないことも嬉しいポイントです。

出生前検査のデメリットは?

陰性的中率は99.99%と言われていますが、陽性的中率は年齢に依存しているため、お母さんが若ければ若いほど的中率が下がります。正しく知識を得ていない人は陽性と診断された時点で人工妊娠中絶を選択する場合があり、問題視されています。費用が高額なのも検討が必要な点です。

また、検査できる染色体が限定されており、性染色体やそのほかの染色体異常、微小欠失の診断もできるとうクリニックもありますが、まだ精度が確立していない項目もあります。

いろいろ調べた結果私の決断

調べに調べ尽くして、主人との相談のもといきついた決断をお伝えします。何が正しいというものはないと思うので参考までに読んでいただけたらと思います。

結論

NIPTを10週になったら受ける。

なぜNIPT

産科の先生にも相談し、NIPTは胎児への侵襲性はないことや早期に検査できるのでどんな結果であっても準備する期間を余裕をもって持てることなどの利点があるので受けることにしました。

また、クワトロ検査では、○○分の1のリスクがありますという確率で結果がでるので、その先の侵襲性のある検査に進むかどうかの判断も難しいので、陰性の場合は99.99陰性というわかりやすい結果がでるNIPTにしました。

どんな病院にする?

病院は大きく分けてNIPT認可の病院と非認可の病院(またはクリニック)があります。

私の場合は出産時の年齢が35歳以上ではないので、認可の病院で受けることは難しいため非認可のクリニックにしました。

また、産科の先生に病院によって検査の精度は違うのか(料金が高い病院の検査のほうが精度が高いなど)と聞いたところ、「変わらない」とお答えをいただきました。

クリニックによってはHPに私たちはこの機械を使って検査します。などの記載があるところがあるので、厳密にはなにか違いはあるかも知れませんが、医師が気にするレベルの違いでないと判断し、

私たちはアクセスがよく、料金がある程度手頃なクリニックに決めました。(もっと安いところはあったのですが、HPが商売っけが出過ぎていたなど少し好みではない雰囲気だったクリニックはやめました)

Shiz

私たちが予約したのはこちらのクリニックです!NIPT専門ではないですが、ここで受けている方も多く、プランもシンプルでわかりやすかったのが決め手です。

Shiz

NIPT専門の病院をお探しの方はこちら!専門のところなので、説明なども丁寧にしてくれ、アフターフォローも充実しているのが特徴です。

どの検査までする?

18、21、13トリソミーの3種類と性染色体の検査のみ。

全染色体検査→18、21、13染色体以外の染色体異常の場合、ほぼ流産にいたるということなので受けないことにしました。また認可の病院での検査項目ではなく、私よりリスクがある妊婦さんが受けない検査だということも受けない理由の一つです。

微小欠失検査→もし、微小欠失症候群だという結果がでても、実際うまれたら大きな発現がなかったりする場合もあり、知らなくていい情報を知ってしまうという場合があるため受けないことにしました。また認可の病院での検査項目ではなく、私よりリスクがある妊婦さんが受けない検査だということも受けない理由の一つです。

出生前検査に正解も不正解もない

出生前検査は夫婦二人で決める決断です。みんなはどうするんだろう?と気になるかもしれませんが、正しく情報を得て、夫婦の考えをもとに決めるといいと思います。

最後に

赤ちゃんに生まれつきの病気や障害がある可能性は3〜5%くらいです。染色体疾患はその中の25%程度にすぎず、原因不明の病気や障害のほうが多いのです。実際は出生後に判明する病気も少なくなく、検査をしたからもう何も起こらないというわけじゃないことは知っておきましょう。

Shiz

出生前検査の中でNIPTを受けることは夫婦ですぐに決まりましたが、その後NIPTを調べるといろんな病院、いろんな検査があり、どこまで調べたらいいのか、どこで調べたらいいのかわからなくなりました。

もともとかなり高額な検査なので、MAXまで調べるとかなりの料金になるのも事実です。
自分たちにとってその情報はどこまで必要なのか、本当に必要なのかを旦那と二人でかなり考え決断に至りました。
みなさんの判断材料にこのブログがなればいいなと思います!

よかったらシェアしてね!
  • URLをコピーしました!
  • URLをコピーしました!

コメント

コメントする

目次