【体験談】出生前診断を受けるかどうか。どの種類を受けたらいい？私たち夫婦の決断は？

本記事では出世前診断について解説します。

出生前検査（しゅっせいぜんけんさ）は赤ちゃんの染色体から赤ちゃんの病気の一部を赤ちゃんが生まれてくる前に知る検査です。妊娠１０週〜１６週ごろに行えます。

どんな検査がある？

出生前検査と一言にいっても様々な検査があります。どんな種類の検査があるのかを調べてみましょう。

胎児超音波検査（初期胎児ドック）

超音波にて、生まれてくる前の赤ちゃんの異常が確認する検査です。通院する産婦人科で行う通常超音波検査でも、胎児の発育や形態異常の有無や羊水量などを確認していますが、胎児超音波検査のように細かいところまで確認するには、特殊な技術が必要になる検査なので実施できる施設も限られています。

検査時期

妊娠１１週〜１３週6日の間に行います。

検査方法、費用

染色体の異常からくるリスクの判定は、胎児の首の後ろのむくみ（NT:nuchal translucency）の計測でダウン症候群の可能性、胎児鼻骨の形成、静脈管という胎児特有の血管の血流や心臓内の三尖弁の逆流などの超音波マーカー（染色体異常の胎児のサイン）を詳細に観察して行う。

費用はクリニックによるが１万円〜４万円

何がわかる？

初期に診断可能な胎児形態異常（無頭蓋症、全前脳胞症、横隔膜ヘルニア、臍帯ヘルニア、膀胱拡張症など）の診断を行うとともに胎児に染色体異常（ダウン症・18トリソミー・13トリソミー）の可能性を診断する。

心臓の病気や水頭症、口蓋裂、口唇裂などが発見される場合もある。

※可能性のみがわかる非確定検査

母体血清マーカー検査（クワトロテスト）

検査時期

妊娠１５〜１８週ごろに行います。羊水検査まで受けることを考慮するならば、１６週までに行います。

検査方法、費用

お母さんの血液をとり血液中のタンパク質やホルモンの量を測定する。血液検査の数値と分娩時の年齢を合わせて判断する。

費用はクリニックによるが２万円〜３万円

何がわかる？

ダウン症候群、１８トリソミーと神経管閉鎖障害（脳や脊髄などの形成異常）の確立を調べる検査。

※お母さんの年齢と血液検査の結果から確立を算出するので高い確立がでても病気でないことも少なくない。

※可能性のみがわかる非確定検査

NIPT（母体血胎児染色体検査）

検査時期

妊娠１０〜１６週に行います。

検査方法、費用

お母さんの血液を採血し、血液中にある赤ちゃんの遺伝子を分析し、染色体異常の可能性を調べる検査。この検査で陽性が出た場合は羊水検査を受けて確定診断を受ける。

費用はクリニックによるが１０万円〜２５万円

何がわかる？

ダウン症候群、１８トリソミー、１３トリソミーの確立を診断する。結果は陽性、陰性と出るが、陰性の場合は染色体異常の可能性は極めて低いといわれている。陽性と出た場合でも、染色体疾患ではない可能性がある。

クリニックによっては上記以外の項目も検査対象となっている場合がある。

※可能性のみがわかる非確定検査

絨毛検査

検査時期

妊娠１１週〜１３週に行います。

検査方法、費用

お母さんのおなかか、または膣から針を刺し、子宮壁を通して胎児由来の細胞が含まれている絨毛組織を採取し、胎児のDNAを抽出して胎児の染色体異常やDNAを分析する。

費用はクリニックによるが２５万円前後

何がわかる？

ダウン症・18トリソミー・13トリソミーの確定診断をする。

しかし、検査による流産の可能性は0．２〜２％と言われており、羊水検査よりリスクが高いと言われているので特殊な場合に行われることが多い。出血、破水、感染を起こす可能性もある。

※確定診断

羊水検査（羊水染色体検査）

検査時期

妊娠１５週〜１８週に行う。

検査方法、費用

超音波画像でお赤ちゃんの安全を確認しながらお腹に針を刺し、子宮壁を通して羊水を焼く１５ml〜２０ml採取する。羊水内にある赤ちゃん由来の細胞を培養して染色体疾患を調べる。

費用はクリニックによるが１５万円〜２０万円

なにがわかるの？

赤ちゃんの染色体異常（ダウン症候群、１８トリソミー、１３トリソミーなど）について確定診断します。また、一部の先天性代謝異常や遺伝子疾患を調べることがある。

約０．３％の確立で流産を起こす可能性がある。

※確定診断

コンバインド検査（胎児超音波検査と母体血清マーカー検査の組み合わせ）

検査時期

妊娠１１週〜１３週6日に行う。

検査方法、費用

胎児超音波検査と血清マーカー検査を組み合わせた検査です。

費用は上記二つの組み合わせたものなので４万円〜６万円

なにがわかるの？

赤ちゃんの染色体異常（ダウン症候群、１８トリソミー）の確立がわかる。

※可能性のみがわかる非確定診断

出生前検査のメリット・デメリット

出生前に色々知られるというのはすごいことです。しかし、もちろんそこにはメリットとデメリットがあります。しっかり理解してから検査を考えましょう。

出生前検査のメリットは？

生まれてくる赤ちゃんの状態を妊娠中から知れることで、赤ちゃんを迎える準備ができます。また、非確定検査は侵襲が少なく、胎児へのリスクがとても少ないことも嬉しいポイントです。

出生前検査のデメリットは？

陰性的中率は９９．９９％と言われていますが、陽性的中率は年齢に依存しているため、お母さんが若ければ若いほど的中率が下がります。正しく知識を得ていない人は陽性と診断された時点で人工妊娠中絶を選択する場合があり、問題視されています。費用が高額なのも検討が必要な点です。

また、検査できる染色体が限定されており、性染色体やそのほかの染色体異常、微小欠失の診断もできるとうクリニックもありますが、まだ精度が確立していない項目もあります。

いろいろ調べた結果私の決断

調べに調べ尽くして、主人との相談のもといきついた決断をお伝えします。何が正しいというものはないと思うので参考までに読んでいただけたらと思います。

結論

NIPTを10週になったら受ける。

なぜNIPT

産科の先生にも相談し、NIPTは胎児への侵襲性はないことや早期に検査できるのでどんな結果であっても準備する期間を余裕をもって持てることなどの利点があるので受けることにしました。

また、クワトロ検査では、○○分の１のリスクがありますという確率で結果がでるので、その先の侵襲性のある検査に進むかどうかの判断も難しいので、陰性の場合は99.99陰性というわかりやすい結果がでるNIPTにしました。

どんな病院にする？

病院は大きく分けてNIPT認可の病院と非認可の病院（またはクリニック）があります。

私の場合は出産時の年齢が35歳以上ではないので、認可の病院で受けることは難しいため非認可のクリニックにしました。

また、産科の先生に病院によって検査の精度は違うのか（料金が高い病院の検査のほうが精度が高いなど）と聞いたところ、「変わらない」とお答えをいただきました。

クリニックによってはHPに私たちはこの機械を使って検査します。などの記載があるところがあるので、厳密にはなにか違いはあるかも知れませんが、医師が気にするレベルの違いでないと判断し、

私たちはアクセスがよく、料金がある程度手頃なクリニックに決めました。（もっと安いところはあったのですが、HPが商売っけが出過ぎていたなど少し好みではない雰囲気だったクリニックはやめました）

どの検査までする？

１８、２１、１３トリソミーの3種類と性染色体の検査のみ。

全染色体検査→１８、２１、１３染色体以外の染色体異常の場合、ほぼ流産にいたるということなので受けないことにしました。また認可の病院での検査項目ではなく、私よりリスクがある妊婦さんが受けない検査だということも受けない理由の一つです。

微小欠失検査→もし、微小欠失症候群だという結果がでても、実際うまれたら大きな発現がなかったりする場合もあり、知らなくていい情報を知ってしまうという場合があるため受けないことにしました。また認可の病院での検査項目ではなく、私よりリスクがある妊婦さんが受けない検査だということも受けない理由の一つです。

出生前検査に正解も不正解もない

出生前検査は夫婦二人で決める決断です。みんなはどうするんだろう？と気になるかもしれませんが、正しく情報を得て、夫婦の考えをもとに決めるといいと思います。

最後に

赤ちゃんに生まれつきの病気や障害がある可能性は３〜５％くらいです。染色体疾患はその中の２５％程度にすぎず、原因不明の病気や障害のほうが多いのです。実際は出生後に判明する病気も少なくなく、検査をしたからもう何も起こらないというわけじゃないことは知っておきましょう。